華聲在線11月1日訊（通訊員 洪雷 董雷 全媒體記者 周倜）記者今天從第五屆湖南省抗癌協(xié)會家族遺傳性腫瘤專業(yè)委員會學(xué)術(shù)年會上獲悉，中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院（以下簡稱“中信湘雅”）第100位通過PGT技術(shù)阻斷遺傳性腫瘤基因的寶寶已健康出生，目前狀況良好。這標(biāo)志著我國在遺傳性腫瘤防治領(lǐng)域取得了突破性進展。
據(jù)《中國惡性腫瘤學(xué)科發(fā)展報告（2021）》顯示，我國每年新發(fā)腫瘤病例約457萬，其中5%—10%與遺傳易感基因密切相關(guān)。這些基因突變?nèi)缤瑵摲诩易逯械摹斑z傳炸彈”，不僅導(dǎo)致腫瘤發(fā)病年齡提前，還常呈現(xiàn)家族聚集現(xiàn)象。
2015年3月，我國首個“無癌寶寶”在中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院孕育誕生，開啟了胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（PGT）技術(shù)在國內(nèi)腫瘤防治領(lǐng)域臨床應(yīng)用的先河。
據(jù)介紹，最新誕生的第100位“無癌寶寶”來自懷化市，已經(jīng)80多天，其家族中的神經(jīng)纖維瘤病遺傳鏈被成功阻斷。而寶寶的誕生，則離不開PGT的再次“立功”。
“PGT技術(shù)如同‘胚胎健康體檢’，通過篩選無致病基因的胚胎，從源頭阻斷腫瘤遺傳。”中信湘雅遺傳中心副主任杜娟研究員表示，以遺傳性乳腺癌為例，攜帶者后代發(fā)病風(fēng)險達(dá)50%—80%，而通過PGT技術(shù)篩選的健康胚胎，可將風(fēng)險降至普通人群水平。
杜娟告訴記者，10年來，該院PGT技術(shù)的診斷準(zhǔn)確率高達(dá)99.56%。目前，排名前5的腫瘤易感基因分別是：神經(jīng)纖維瘤（NF1）、遺傳性多發(fā)性外生骨疣、結(jié)節(jié)性硬化癥、家族乳腺癌—卵巢癌、加德納綜合征，這5類疾病的阻斷案例占總數(shù)的66.7%。如今，該技術(shù)已在39個腫瘤易感基因成功實施，累計完成170余個移植周期，妊娠率超68%。
“10年，100例。這不僅僅是一個數(shù)字的突破，更代表著我國在出生缺陷防治領(lǐng)域，實現(xiàn)了從被動治療到源頭上主動預(yù)防的轉(zhuǎn)變。”中信湘雅首席科學(xué)家、終身榮譽院長盧光琇教授表示。
“近親中有人50歲之前患腫瘤；同輩中兩人或以上患同種腫瘤；家族中多人患腫瘤，都要警惕遺傳性腫瘤的風(fēng)險。”盧光琇教授建議，這類人群可考慮進行遺傳咨詢。
值得注意的是，“無癌寶寶”并非一定不會發(fā)生癌癥，只是不再攜帶某種特定的家族遺傳性腫瘤疾病，但不能排除未來不會發(fā)生其他腫瘤疾病。即使通過這項技術(shù)成功受孕，孕媽仍需行宮內(nèi)產(chǎn)前診斷（羊水穿刺），進行進一步確診，明確診斷胎兒染色體/基因是否正常，從而真正達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。
責(zé)編：洪曉懿
一審：洪曉懿
二審：印奕帆
三審：蔣玉青
來源：華聲在線
