華聲在線全媒體記者 周陽樂
罕見病，發病率極低，又稱“孤兒病”，一般為慢性且嚴重的疾病，常常危及生命。
目前，全球罕見病有7000多種，約占人類全部疾病的10％。我國罕見病患者約2000萬人，每年新增患者超過20萬人。診斷困難、治療方案有限、社會支持不足……他們經歷著常人想象不到的痛苦，承受著非常沉重的經濟負擔。
然而，生而罕見，但求無憾。每一位罕見病患者的生命，都有不一樣的色彩，都可能綻放絢爛的光亮。今年2月29日是第17個國際罕見病日，記者近日采訪了幾位罕見病患者及相關專家，聆聽他們的故事與心聲。
（周清風去采風。被訪者供圖。）
“清風”拂山崗——“我的主業是好好活著”
2月26日下午，拄著拐杖的周清風為記者打開了家門。
墻上掛著的、地上堆放的，目之所及，都是他的畫作，剩下的逼仄空間承包了他日常所有的活動量。
“得我這種病的，到我這個年齡，八九成都殘疾了。”47歲的周清風得的是血友病，是一種由遺傳性凝血功能障礙導致的出血性疾病。“負重關節在壓力的作用下，最容易出血，所以膝關節經常腫，久而久之就壞了。”
出生于新邵縣的他，從小就是玩伴口中“挨都挨不得”的“另類”，稍微碰一下膝部就腫了。那時候，包括當地縣醫院的醫生，大家都不知道這是什么病，風濕、類風濕、骨關節病、鶴膝風……都被懷疑過，又都被否定了。
直到2002年3月13日，他看到湘雅醫院的檢驗單上手寫的一行字——“符合血友病A”，這才揭開了“玻璃人”的人生底色。
那一年，他已經22歲。“又悲又喜。一方面終于知道自己得了什么病，塵埃落定；另一方面又對這個病帶來的苦難感到絕望。”周清風回憶。
除了頭發絲，他全身各部位都可能出血。在確診后的10年里，遇到出血嚴重的情況，他都是通過輸血漿來止血。再后來，他用上了凝血因子，一出血就自己注射。
“每次出血，一定要下手快，注射得越早效果越好。”他說，“用凝血因子止血很方便，但也很貴。我總是舍不得用，每次都盡量打少一點。”
這些年來，有了醫保政策的扶持和各種慈善組織的幫助，他從每月自己負擔幾千元醫藥費，變成了只需自付幾百元。但，隨時可能發生的出血，還是讓他感到緊張和恐懼。在他經歷過危及生命的顱內出血后，他說自己看淡了許多事情，于是把微信個性簽名改為：“除了生死，其他都是擦傷。”
周清風畢業于四川美術學院，當過10多年的美術老師。在生活中只能小心翼翼的他，喜歡在畫卷中肆意馳騁，尤其愛畫雪山的蒼涼和高原的粗獷。
他酷愛寫生，雖然不利索的膝蓋讓他走不了好遠，但他堅信，只有置身于大自然，有風、陽光、溫度的參與，畫的畫才是“活”的。
目前，他沒再帶學生，只是偶爾跟朋友一起做做視頻剪輯工作。
“做視頻是您現在的主業嗎？”記者問。
“我的主業是好好活著。”周清風笑著說，如果可以，他還是很想去遠方，去爬很高的山，去看不一樣的風景，去體會不一樣的生活。
“血友病是罕見病中的常見病。”中南大學湘雅醫院血液科副主任醫師彭捷介紹，每5000個男嬰當中，可能就有1個血友病患者。但只有中型、重型的血友病患者，才有明顯的就診需求，因此它被列入罕見病。
據相關數據顯示，我省共有1700余名血友病患者建檔在冊，由湘雅醫院血友病綜合管理中心牽頭進行統一管理，為患者提供診療、評估、隨訪、科普等全病程服務。
“可喜的是，通過標準替代治療，血友病患者目前已經可以從‘不痛’到‘不殘’，再到‘健行’。我們正在積極開展臨床試驗，尋找血友病的有效治療辦法。”彭捷說。
（朱珠參加罕見病公益晚會。被訪者供圖。）
“稀有”明“珠”——相信光、追尋光、成為光
“你知道量血壓時的那種束帶感吧？我發病時，全身都是那種被捆起來的感覺……”2月24日，記者采訪朱珠時，她開門見山地說。
就在采訪的前一日，她剛回了一趟母校中南大學。故事也要從那段大學時光說起。
2017年，她讀大三。命運給這個活潑開朗、滿懷夢想的妙齡女孩開了個巨大的玩笑。
“那是3月份，我突然連續三四天嘔吐，以為是腸胃的問題，于是去消化內科看了看。”朱珠回憶，病情后來一直不見好轉，還出現了脖頸疼痛、后背麻木、大小便功能障礙等癥狀，直到腿腳漸漸失去知覺無法自主站立。
從消化內科到風濕免疫科再到神經內科，經過近兩個月的求診，最終醫生告訴她，她得的是一種名為“視神經脊髓炎”的罕見病。
“這是一種自身免疫性疾病。”湘雅醫院神經內科主任醫師楊歡教授解釋，患者的免疫系統錯誤地將人體自身的健康組織作為有害物質進行攻擊，常常侵犯視神經和脊髓。
“無法治愈”“高復發率”“高致殘率”……這些關鍵詞尖銳刺耳，讓人無法承受。
“我花了很長時間去消化這件事情，去勸慰自己，既然發生了，只能接受它，與病同行。”隨著對疾病認識的加深，朱珠發現，越了解就越不恐懼。盡管期間經歷了不斷換藥、試錯、過敏等痛苦過程，但她最終找到了最適合自己的治療方法。
“我現在大概每年打一次單抗類藥物。”朱珠表示，通過正規治療、規范用藥，她感覺自己跟正常人沒兩樣。
“‘診斷難’是影響罕見病患者早治療的瓶頸。全球有7000多種罕見病，能被識別并到醫院就診的不到一半。”楊歡坦言，“如果醫生在看診過程中，沒有往罕見病方向想的意識和尋根究底的精神，可能會讓罕見病‘真兇’從眼皮子底下溜走。”
記者從省衛生健康委了解到，湖南2019年成立了省級罕見病診療協作網，由湘雅醫院牽頭，20家成員單位一起打造全省罕見病診斷、治療與管理的同質化體系，縮短罕見病患者的診斷時間，阻止和延緩其疾病進程。
“據我所知，郴州市第一人民醫院加入協作網后，視神經脊髓炎患者的確診人數增加了一倍。”楊歡告訴記者，“只有當各級醫院罕見病鑒別診斷水平不斷提升，才能實現早診早治，給患者帶來生的希望。”
當生命有了希望，便能綻放絢爛的光彩。
一次偶然機會，朱珠加入了“希有女孩”罕見病女性樂團。樂團由6名患有不同罕見病的成員組成，她們在各類罕見病公益活動中登臺獻唱，用歌聲傳遞對生命的敬畏和熱愛。
“有些病友害怕被別人‘另眼相待’，習慣把自己隱藏起來。我覺得我們應該勇敢地站出來，主動與世界產生連接。”朱珠把自己的就醫經歷和恢復過程發表在某公益雜志上，供病友參考，還曾負責該雜志有聲版的朗讀和制作。
如今，她是經營兩個專欄的作者，一個記錄罕見病患者的故事，一個聚焦于罕見病領域“關鍵人物”，追尋他們的光，見證更多追光之旅。
“讓自己的‘稀有’變得有意義！” 朱珠說，在“突然被關掉燈”的世界里，她選擇相信光、追尋光、成為光。
“罕見”被看見——等待她的，是無限可能
對于來自株洲的8歲女孩文文（化名）一家而言，今年終于過了個舒心的春節。就在2月，文文的復查報告顯示，頸部到咽喉部的神經纖維瘤縮小了30%—50%！
2017年，當時才2歲的文文被確診患有神經纖維瘤病。這是一種因基因缺陷致使叢狀神經纖維瘤以不受控制的方式生長的罕見病。確診時，文文從胸部到咽喉，多個部位長了纖維瘤，導致她呼吸不暢。
從湖南到北京，從西醫到中醫，家人帶著她四處找尋治療辦法。“當時醫生說手術切除瘤子風險很大，而且也切不干凈，復發率高。”文文的姑姑回憶，醫生建議保守治療，但靶向藥只有國外才有，國內的還在研發。
那些與疾病抗爭的日子，令人心驚膽戰，不敢有絲毫放松。
去年9月，他們終于盼來了曙光。國內首個獲批治療I型神經纖維瘤病的藥物硫酸氫司美替尼膠囊正式上市。得知消息的文文一家，立馬來到湖南省兒童醫院進行相關檢測。10月，文文便用上了此藥。
“這個藥一瓶要2萬多元，她一個月需要吃兩瓶，也就是4萬多元。”文文姑姑感嘆，“沒辦法，這是唯一的‘救命稻草’，價格再貴，砸鍋賣鐵也要試試。”
就在文文服用了七八瓶“天價藥”之后，好消息接踵而至——去年12月，司美替尼納入國家醫保目錄，醫保報銷后，一瓶藥只需要花費4000多元。
“像文文這樣，疾病能被發現且有藥可醫的罕見病患者，是非常幸運的。”湖南省兒童醫院副院長、神經內科主任吳麗文教授表示，罕見病涉及血液、骨科、神經、腎臟、呼吸、皮膚及重癥等多個學科，高誤診、高漏診、藥品少、費用高，是罕見病患者共同的“攔路虎”。
“從全球范圍來看，目前僅有5%的罕見病存在有效治療方法，即使已找到治療方法的罕見病，藥物價格也十分昂貴，一般患者很難負擔。文文經歷了從無藥可治，到有藥可治，再到納入醫保這條通往希望的路，她的案例是罕見病患者用藥難題得到有效解決的一個縮影。”吳麗文指出。
如今正讀小學二年級的文文，并不太清楚自己得的是什么病。“我不能對著太陽曬，不能吃柚子以及一些和藥物沖突的東西，不能做劇烈的體育運動，但我喜歡跳舞和打架子鼓。”她笑著說。
文文姑姑透露，為了給文文治病，家里經濟負擔很重，但是對后續的治療，他們充滿信心：“罕見病越來越被看見，政策肯定還會越來越好！等待文文的，將是無限可能。”
(愛音樂的罕見病女孩朱珠。通訊員 攝)
病雖罕見，關愛不能罕至
近年來，面對罕見病防治難題，我國一直在積極探索“中國式解法”。截至目前，我國公布的罕見病目錄收錄了207種罕見病。2019年，全國罕見病診療協作網建立，開通了國家罕見病注冊登記系統，開展罕見病病例直報，發布罕見病診療指南，不斷提高罕見病早診早治能力。同時，加快“孤兒藥”上市，罕見病藥品注冊申請獲得優先審評審批。國家通過對罕見病藥品談判準入，使罕見病用藥價格大幅降低，有效減輕了罕見病患者的醫療負擔。
“我省近年來在罕見病診療方面，集中資源，搭建診療網絡，形成了‘一個診療協作網、兩個區域診治中心、三個診療聯盟’的罕見病多層次診療管理機制。”湖南省醫院協會罕見病管理專業委員會主任委員、湘雅醫學院副院長黃耿文表示，“罕見病罕見，能診治罕見病的醫生更罕見。加強醫生培訓是現階段提升罕見病診斷效率的必經之路。”
除了診斷，罕見病的治療也是橫亙在眼前的難題。從替代治療到根治有多遠？湖南省婦幼保健院國家衛健委出生缺陷研究與預防重點實驗室學術辦副主任毛翛透露，團隊在神經發育障礙性疾病定制化基因治療方面進行了積極探索，去年完成了全球首例單純性智力障礙基因治療。“該項目是罕見病家屬捐贈—研究者發起—臨床試驗—患者獲益的‘患者家屬自救模式’的成功嘗試，為國內乃至全球諸多單病種罕見病患者帶來救治希望。”
記者通過走訪多方專家得知，從衛生經濟學的角度看，通過基因檢測、產前篩查等手段預防罕見病，是花錢少、見效快、作用大的有效手段。
中信湘雅生殖與遺傳專科醫院終身榮譽院長、首席科學家盧光琇教授指出，罕見病可防可控，但它是一場全民參與的“持久戰”，需要進一步加強產前診斷和胚胎植入前診斷的宣傳教育以及基層婦幼機構的認知與篩查水平。
近年來，長沙市通過實施“政府主導—公眾參與—家系調查—基因檢測—生殖干預”的遺傳性罕見病綜合防控項目，探索出了全人群覆蓋、低成本高效率的罕見病新型綜合防控體系。通過從婚檢和孕檢人群入手，達到生育人群全覆蓋的目的，并通過培訓社區工作人員，協助識別罕見病高風險人群。
“罕見病不僅僅是一個醫學問題，更是一個社會問題，需要醫社共治。病雖罕見，關愛不能罕至。”長沙市湘醫公益慈善服務中心創始人劉樹松表示，慈善機構和社會組織要進一步幫助罕見病患者藥物可及性減負，社會各界應考慮對罕見病患者的生理和心理給予更多的關注，讓他們盡情綻放生命的光亮。
責編：潘華
來源：華聲在線
